Орфанные заболевания - это редко встречающиеся болезни. Их название происходит от слова «orphan», которое переводится как «сирота». Редкими, орфанными, заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространённость не более 10 случаев заболевания на 100.000 населения. Всего известно более 7.000 видов орфанных заболеваний. К орфанным заболеваниям относят гемофилию, муковисцедоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше и другие.
Люди, страдающие редкими заболеваниями, чувствуют себя брошенными, остро нуждаются в медицинской помощи, психологической помощи и, особенно, в социальной поддержке. Медицинская помощь этим пациентам не всегда может быть оказана незамедлительно, так как чрезвычайно низкая их распространённость создаёт затруднения в постановке диагноза. Следует также отметить незаинтересованность (до недавнего времени) фармацевтических компаний в разработке новых препаратов для лечения редких заболеваний .
Вопросы диагностики и лечения орфанных заболеваний являются важной медико-социальной и экономической проблемой, требующей комплексного подхода как со стороны федеральных, так и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных и благотворительных организаций.
Для всех орфанных заболеваний характерны 3 признака:
- Редко встречаются,
- Являются хроническими жизнеугрожающими или вызывающими инвалидность,
- Требуют для своего лечения специфические средства.
Как правило, орфанные заболевания обусловлены генетическими аномалиями. Симптомы болезни могут появиться как в раннем детстве, так и у взрослых людей.
Диагностика этих заболеваний в 2/3 случаев происходит в раннем детском возрасте. Орфанные заболевания в последние десятилетия стали объектом пристального внимания со стороны системы здравоохранения и национального законодательства. Присвоение орфанным заболеваниям юридического статуса является прогрессом для медицинского права.
С 2008 года последний день февраля объявлен Днём редких заболеваний.